期刊简介
本刊创刊于2000年5月，由国家教育部主管，北京大学主办的妇产科专业学术期刊。 办刊的方针：以临床实用性为主，主要面向临床应用及其相关基础研究，力求及时、准确地反映我国妇产科疾病诊治水平及新技术、新方法和新成果，同时介绍国内外最新进展，促进学术交流，提高妇产科医师的专业理论及临床经验，提高我国妇女疾病的诊治、预防及保健水平。
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首页>中国妇产科临床杂志
- 杂志名称：中国妇产科临床杂志
- 主管单位：中国妇产科临床
- 主办单位：中华人民共和国教育部
- 国际刊号：11-4967/R
- 国内刊号：11-4967/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
46例Turner 综合征患者临床特征及染色体分析
张璘；任梅宏；张晓红
关键词：Turner综合征, 染色体核型分析, 产前诊断
摘要：目的 Turner 综合征患者身材矮小伴不同程度的性腺发育不全,探讨Turner 综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例.方法 高龄或高危孕妇产前诊断及成人外周血染色体核型分析.结果 产前诊断发现Turner综合征9例,成人外周血检测发现Turner综合征37例,46例患者中45,X 25例(54.35%);45,X/46,XX嵌合型4例(8.70%);45,X/46,X,i(X) 嵌合型3例(6.52%);46,X,i(X) 2例(4.35%);46,XX,inv(X)2例(4.35%);46,XY 7例(15.22%);45,X/46,XX/47,XXX嵌合型,46,XX, t(X;3)和45,X/46,XX,del(X) 各1例,分别占2.17%.结论 Turner综合征包括X染色体数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性不孕、智力低下及其他器官功能异常,应提倡优生优育,做好产前诊断.
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