期刊简介

本刊创刊于2000年5月,由国家教育部主管,北京大学主办的妇产科专业学术期刊。 办刊的方针:以临床实用性为主,主要面向临床应用及其相关基础研究,力求及时、准确地反映我国妇产科疾病诊治水平及新技术、新方法和新成果,同时介绍国内外最新进展,促进学术交流,提高妇产科医师的专业理论及临床经验,提高我国妇女疾病的诊治、预防及保健水平。

首页>中国妇产科临床杂志
  • 杂志名称:中国妇产科临床杂志
  • 主管单位:中国妇产科临床
  • 主办单位:中华人民共和国教育部
  • 国际刊号:11-4967/R
  • 国内刊号:11-4967/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
中国妇产科临床杂志2015年第02期

胎儿游离DNA用于无创产前检测21、18、13三体综合征的临床研究

李燕芳;张兰珍;田耕;张宏英;张红云

关键词:无创产前检测, 三体综合征, 胎儿游离DNA, 大规模平行测序
摘要:目的 探讨孕妇外周血中胎儿游离DNA在无创产前诊断21、18、13三体综合征的临床意义.方法 收集2012年1月至2013年12月在广州医科大学附属第二医院妊娠11~32周进行无创产前检测的单活胎孕妇433例,提取胎儿游离DNA,制备测序文库,应用大规模平行测序技术,获得胎儿患染色体三体综合征的风险,并将无创结果与核型分析及分娩结局进行分析.结果 433例无创产前检测孕妇中,胎儿游离DNA高风险9例,其中21三体6例,18三体1例,13三体1例,Turner综合征1例,均与羊水/脐血培养细胞染色体核型分析结果相符;成功随访374例,5例因非染色体原因终止妊娠,369例成功分娩,新生儿外貌及智力发育未发现明显异常,其中6例新生儿外周血细胞染色体核型分析与无创结果相符.结论 在孕妇中采用无创产前检测21、18、1 3三体综合征是可行的,可有效降低后续的侵入性产前诊断的数量,值得临床推广应用.