期刊简介
本刊创刊于2000年5月，由国家教育部主管，北京大学主办的妇产科专业学术期刊。 办刊的方针：以临床实用性为主，主要面向临床应用及其相关基础研究，力求及时、准确地反映我国妇产科疾病诊治水平及新技术、新方法和新成果，同时介绍国内外最新进展，促进学术交流，提高妇产科医师的专业理论及临床经验，提高我国妇女疾病的诊治、预防及保健水平。
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首页>中国妇产科临床杂志
- 杂志名称：中国妇产科临床杂志
- 主管单位：中国妇产科临床
- 主办单位：中华人民共和国教育部
- 国际刊号：11-4967/R
- 国内刊号：11-4967/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
产前诊断中染色体非平衡易位胎儿33例临床分析
罗小金；郭碧芸；胡亮；冉健；余韬；温丽娟；魏凤香
关键词：产前诊断, 染色体异常, 非平衡易位
摘要：目的 探讨产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前诊断指征、临床特征及妊娠结局,为孕妇妊娠选择提供遗传学依据.方法 对2011年5月至2016年2月行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位的33例患者的临床资料进行回顾性分析.结果 33例非平衡易位患者中,28例(84.8％,28/33)胎儿超声异常,5例(15.1％,5/33)胎儿超声结果未见异常.7例(21.2％,7/33)为新发突变易位,26例(78.8％,26/33)为父母系遗传易位.7例新发突变的主要产前诊断指征为超声异常5例,高龄2例.26例遗传易位中,双亲之一为易位携带者10例,超声异常8例,高龄5例及不良生育史3例,其中10例(38.5％,10/26)产前检查前双亲之一就已知为易位携带者,16例(61.5％,16/26)为产前检查后确诊.33例均选择终止妊娠,其中28例与超声异常特征相符,5例未见明显表型异常特征.结论 产前诊断指征中超声异常与非平衡相互易位紧密相关,异常的染色体易位核型大部分来源于双亲之一平衡易位携带者.非平衡易位胎儿由于涉及染色体大片段的丢失或重复,易导致显著的畸形表型特征,通常均需终止妊娠.
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