期刊简介
本刊创刊于2000年5月，由国家教育部主管，北京大学主办的妇产科专业学术期刊。 办刊的方针：以临床实用性为主，主要面向临床应用及其相关基础研究，力求及时、准确地反映我国妇产科疾病诊治水平及新技术、新方法和新成果，同时介绍国内外最新进展，促进学术交流，提高妇产科医师的专业理论及临床经验，提高我国妇女疾病的诊治、预防及保健水平。
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首页>中国妇产科临床杂志
- 杂志名称：中国妇产科临床杂志
- 主管单位：中国妇产科临床
- 主办单位：中华人民共和国教育部
- 国际刊号：11-4967/R
- 国内刊号：11-4967/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
高龄孕产妇无创DNA产前诊断的应用
莫伟英；张鹏；李友琼；莫耀禧；张红燕；赵仁峰
关键词：高龄孕妇, 无创DNA, 染色体非整倍体, 产前诊断
摘要：目的 探讨无创DNA产前检测(non-invasive prenatal test,NIPT)技术在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体非整倍体中的应用价值.方法 利用高通量测序技术检测1 345例高龄孕妇外周血中胎儿游离DNA(cell-freefetal DNA,cffDNA),进行生物学信息分析,提示染色体异常者行羊膜腔穿刺手术,羊水细胞培养后G显带核型分析,进而对NIPT检测结果和核型结果对比分析.结果 ①1 345例孕妇中,检测异常者19例:其中6例21-三体高风险,2例13-三体高风险,11例性染色体异常(3例45,XO;2例47,XYY;6例47,XXX/XXY).②19例高风险孕妇中,2例性染色体异常拒做羊水穿刺,17例行羊水穿刺检查,其中确诊胎儿染色体异常疾病者13例(21-三体6例,13-三体1例,47,XXY/XXX4例,47,XYY 2例);余3例NIPT检测异常孕妇羊水穿刺结果正常.③NIPT检测技术对高龄孕妇21-三体检测符合率达100％,但对13-三体的符合率仅为50％.在性染色体非整倍体检测中,NIPT检测对核型为47,XXX/XXY和47,XYY的符合率达100％,而45,XO异常符合率较低.结论 NIPT检测技术应用于高龄孕妇产前检测,对21-三体及性染色体数目增加的检测符合率较高,但对13-三体和性染色体数目减少的符合率偏低,NIPT检测异常的孕妇仍需行羊水穿刺确诊,避免不必要的流产.
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