期刊简介

本刊创刊于2000年5月,由国家教育部主管,北京大学主办的妇产科专业学术期刊。 办刊的方针:以临床实用性为主,主要面向临床应用及其相关基础研究,力求及时、准确地反映我国妇产科疾病诊治水平及新技术、新方法和新成果,同时介绍国内外最新进展,促进学术交流,提高妇产科医师的专业理论及临床经验,提高我国妇女疾病的诊治、预防及保健水平。

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  • 杂志名称:中国妇产科临床杂志
  • 主管单位:中国妇产科临床
  • 主办单位:中华人民共和国教育部
  • 国际刊号:11-4967/R
  • 国内刊号:11-4967/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
中国妇产科临床杂志2018年第05期

FISH技术在产前诊断中的应用研究

任梅宏;张晓红;宋桂宁;刘雪霞;张静;张鳞

关键词:FISH技术, 染色体异常, 产前诊断
摘要:目的 探讨FISH技术在产前诊断中的应用特点.方法 采用着丝粒、专一序列探针(13、18、21、X、Y)对产前诊断孕妇的羊水细胞进行FISH检测,并与常规细胞遗传学方法检测结果进行对比.结果 孕中期产前诊断的6 617例孕妇,FISH技术发现195例胎儿染色体异常,其中21-三体111例,18-三体26例,13-三体3例,三倍体1例,47,XXY 13例,45,XO 6例,47,XXX9例,47,XYY 10例,嵌合体16例,在着丝粒、专一序列探针FISH技术检测的范围内,其结果与常规细胞遗传学方法检测结果基本一致,在FISH技术检测出的1例低比例45,X/46,XX嵌合病例中,常规细胞遗传学方法检测未见异常.另外,常规细胞遗传学方法检测出169例染色体结构异常及13、18、21、X、Y染色体以外的数目异常的病例,FISH技术未能发现.结论 FISH技术在产前诊断中具有快速简便,准确性高,可靠性强的特点,在孕周偏大羊水培养成功率较低的病例中,尤其在嵌合体病例的诊断中具有优势.但是,目前商品化的产前诊断着丝粒、专一序列FISH探针对染色体结构异常无法检测.因此,FISH技术具有一定的局限性,产前诊断中选择FISH技术要有相应使用指征.