期刊简介
本刊创刊于2000年5月,由国家教育部主管,北京大学主办的妇产科专业学术期刊。 办刊的方针:以临床实用性为主,主要面向临床应用及其相关基础研究,力求及时、准确地反映我国妇产科疾病诊治水平及新技术、新方法和新成果,同时介绍国内外最新进展,促进学术交流,提高妇产科医师的专业理论及临床经验,提高我国妇女疾病的诊治、预防及保健水平。
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首页>中国妇产科临床杂志

- 杂志名称:中国妇产科临床杂志
- 主管单位:中国妇产科临床
- 主办单位:中华人民共和国教育部
- 国际刊号:11-4967/R
- 国内刊号:11-4967/R
- 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 维普收录(中)
细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法对1973份羊水的快速产前诊断
李春艳;郑娇;程璐;燕凤;徐慧;宋婷婷;陈必良;张建芳
关键词:BoBs技术, 染色体核型分析, 羊水细胞, 产前诊断
摘要:目的 探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(bacterial artificial chromosomes-on-beads,BoBs)在产前诊断中的应用价值.方法 对2015年1月至2016年6月西京医院产前诊断中心1973例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞进行BoBs检测和染色体核型分析.结果 1973例羊水中,共发现异常核型150例,其中染色体核型分析检出145例,BoBs检出133例.不同产前诊断指征下,无创DNA产前检测(NIPT)高风险组的染色体异常检出率高,占该指征的81.82%.150例异常核型中,BoBs和核型分析均检出染色体非整倍体124例,占异常核型的82.67%;BoBs检出染色体微缺失/微重复综合征5例,核型分析结果均未见异常;染色体核型分析检出性染色体嵌合7例,BoBs检出4例;染色体核型分析检出结构异常14例,BoBs结果未见异常.结论 BoBs技术可以快速检测染色体非整倍体和基因微缺失/微重复,联合染色体核型、基因芯片(chromosomal microarray analysis,CMA)及荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)可对染色体结构异常和低嵌合正确检出,大大提高了产前诊断的效率与准确性.
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